Un médecin généticien est un médecin spécialiste formé pour évaluer, diagnostiquer et prendre en charge des patients ayant des maladies génétiques.

Ces maladies, souvent rares, peuvent être présentes dès (ou avant) la naissance ou apparaître plus tard dans la vie, comme certaines maladies métaboliques héréditaires, des syndromes polymalformatifs, des syndromes de prédisposition au cancer ou autres syndromes avec atteintes multisystémiques variées.

Le médecin généticien :

• évalue le patient sur la base de l’anamnèse personnelle et familiale, ainsi que l’examen physique ;

• recommande et interprète des tests génétiques ;

• explique les résultats et leurs implications ;

• propose un plan de suivi et de prise en charge ;

• accompagne les patients et leur famille dans la compréhension des risques et des options disponibles.

Un médecin généticien a complété :

1. Un doctorat en médecine (MD)

2. Une formation spécialisée (résidence) en génétique médicale

3. Une certification par le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada

Après leur résidence, la majorité des médecins généticiens poursuivent une formation complémentaire (fellowship) afin d’approfondir leur expertise dans un domaine particulier.

Fellowship en génétique de laboratoire

Plusieurs généticiens effectuent un fellowship en génétique de laboratoire, qui peut inclure :

• la génétique moléculaire (analyse de l’ADN et des gènes)

• la cytogénétique (analyse des chromosomes)

Cette formation avancée leur permet :

• de comprendre en détail les techniques utilisées pour les tests génétiques ;

• d’assurer une interprétation experte et nuancée des résultats ;

• de collaborer étroitement avec les équipes de laboratoire ;

• dans certains cas, de diriger ou codiriger des laboratoires spécialisés.

Fellowships cliniques spécialisés

D’autres généticiens choisissent d’approfondir un secteur clinique particulier, par exemple :

• Oncogénétique (prédispositions héréditaires au cancer)

• Génétique prénatale (évaluation et suivi pendant la grossesse)

• Génétique métabolique (biochimique) (maladies héréditaires du métabolisme)

• Génétique pédiatrique complexe

• Génétique adulte ou cardiovasculaire, selon les centres

Ces formations supplémentaires permettent aux généticiens d’offrir une expertise très spécialisée tout en conservant une vision globale de la génétique médicale.

Ainsi, selon leur parcours, les médecins généticiens peuvent avoir une expertise clinique, de laboratoire ou combinée, ce qui leur permet d’assurer une prise en charge complète et intégrée des patients et de leur famille.

Un patient peut être envoyé en consultation en génétique médicale pour plusieurs raisons, notamment :

• Présence d’anomalies congénitales ou de malformations

• Retard de développement ou trouble du spectre de l’autisme

• Suspicion de maladie génétique ou rare

• Antécédents familiaux de maladies héréditaires

• Cancer survenant à un âge précoce ou de façon répétée dans une famille

• Résultat anormal à un test génétique ou prénatal

• Question concernant le risque de transmettre une maladie à ses enfants

La consultation permet :

• d’obtenir un diagnostic précis lorsque possible ;

• de mieux comprendre la cause d’un problème de santé ;

• d’évaluer les risques pour d’autres membres de la famille ;

• de planifier un suivi médical approprié.

Le médecin généticien travaille souvent au sein d’une équipe multidisciplinaire.

Selon la situation, il collabore notamment avec :

• Conseillers(ères) en génétique

• Autres médecins spécialistes

• Médecins de famille

• Infirmières et nutritionnistes

• Psychologues et travailleurs sociaux

• Professionnels de laboratoire en génétique

La génétique médicale est une spécialité transversale : elle soutient de nombreuses autres disciplines afin d’offrir une prise en charge globale et coordonnée.