Le médecin généticien est le spécialiste des conditions génétiques, génomiques et congénitales. La pratique de la génétique médicale est d’évaluer les patients chez qui l’on suspecte une condition génétique, génomique ou congénitale, dans le but de poser un diagnostic, pour les prendre en charge et les traiter. Elle comprend aussi la réalisation et l'interprétation des tests de laboratoire en cytogénétique, en génétique biochimique, en génétique moléculaire et en génomique.

Le médecin généticien évalue des patients à tous les stades de la vie : en préconception, prénatal, néonatal, dans l’enfance, à l’âge adulte et même après le décès dans certains cas. Le médecin généticien offre également une évaluation des risques de transmission et un conseil génétique aux patients avec conditions génétiques et à leurs familles.

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The geneticist is the specialist of genetic, genomic and congenital conditions. The practice of medical genetics is to evaluate patients with suspected genetic, genomic or congenital conditions, with the aim of making a diagnosis, to manage and treat them. It also includes performing and interpreting laboratory tests in cytogenetics, biochemical genetics, molecular genetics and genomics.

The geneticist assesses patients at all stages of life: preconception, prenatal, neonatal, childhood, adulthood and even after death in some cases. The geneticist also offers transmission risk assessment and genetic counseling to patients with genetic conditions and their families.